Paneles de genes
Secuenciación de genes completos y análisis de deleción / duplicación utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
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Tipo de muestra: Raspado bucal, Saliva, Sangre periférica.
Tiempo de entrega: 15 a 30 día.Epilepsia y Anomalías cerebrales del desarrollo
Neuropatías y trastornos relacionados
Trastornos neuromusculares Trastornos del movimiento
Trastornos neurodegenerativos (Parkinson, ELA hereditaria, Demencia frontotemporal, Enfermedad priónica)
Errores innatos del metabolismo Ciliopatías Rasopatías (Noonan)
Distrofías de retina
Cardiopatías congénitas y heterotaxia
Displasias óseas
Hipoacusia
Otros...